متلازمة داون؛ ما هي هذه المتلازمة وأعراضها وأسبابها وكيفية تشخيصها

متلازمة داون تعد من أشهر المتلازمات انتشارا في العالم بأسره. سميت هذه المتلازمة نسبة إلى الطبيب جون داون، ففي هذه المتلازمة يوجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، مما يسمى (trisomy). على الرغم من أن الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة لديهم نفس الأفعال والشكل، إلا أن لدي كل شخص قدراته المختلفة، فمعظم الأشخاص الذين لديهم هذه المتلازمة يكون اختبار الذكاء (IQ) لديهم في نطاق متوسط إلى حد ما منخفض، ويكونوا أبطأ في التحدث عن الآخرين. سوف نتعرف في هذا المقال عن ما هي هذه المتلازمة، وأعراضها، وأسبابها، وكيفية تشخيصها.

ما هي متلازمة داون؟

تعرف هذه المتلازمة بأنها اضطراب جيني أو كروموسومي يمتلك المصاب بها كروموسوماً زائداً، أو خلل في كروموسومات الخلية؛ فالمصاب بهذه المتلازمة يحمل نسخة زائدة من الكروموسوم 21. من المعروف أن الكروموسومات تحمل الجينات التي تخبر الجسم بالنمو بطرق محددة لأداء وظائف محددة، فمعظم خلايا جسم الإنسان تحمل 23 زوجاً من الكروموسومات مجموعة من الأبوين ليصبح عددهم 46 كروموسوماً.

لكن في حالات متلازمة داون يكون هناك 47 كروموسوماً، وقد كانت تعرف هذه الحالة سابقاً باسم المنغولية، وأيضاً يتم وصفها ب (47,XX,+21 أو 47,XY,+21). كما تؤثر هذه المتلازمة على التطور العقلي والجسدي للطفل سلباً.

ما هي أعراض متلازمة داون؟

تسبب متلازمة داون أعراض جسدية، وسلوكية، وذهنية. لكن ليس كل الأشخاص المصابة بهذه المتلازمة لديهم كل الأعراض، فتختلف الأعراض والخطورة من شخص إلى آخر، فمن الممكن أن تكون خفيفة أو متوسطة أو شديدة، وتعد الأعراض من أكثر الأسباب انتشاًر لمواجهة الأشخاص لصعوبات التعلم.

الأعراض الجسدية

من أبرز الأعراض الجسدية التالي:

• ضعف القوة العضلية.
• قصر العنق مع وجود طبقات جلد زائدة خلف العنق.
• وجه وأنف مسطحة.
• صغر حجم الرأس والأذن والفم.
• أيد عريضة وقصيرة ذات أصابع قصيرة.
• تجعد عميق أحادي براحة اليد.
• عيون ضيقة مائلة للأعلى.

الأعراض الفكرية والتنموية

من الأعراض الفكرية والتنموية التالي:

• فترات الانتباه قصيرة.
• سلوك اندفاعي.
• بطء التعلم.
• تأخر في تطور الكلام واللغة.

“تعرف على: اضطراب طيف التوحد“

المضاعفات المتعلقة بالمتلازمة

معظم الأشخاص الذين لديهم هذه المتلازمة يحملون مشكلة صحية أو أكثر. بعض هذه المشاكل تتضمن: ¹

• متلازمة التوحد.
• مشاكل بالهرمونات والغدد.
• فقدان السمع.
• مشاكل بالرؤية.
• تشوهات بالقلب.
  

  ---

هل متلازمة داون وراثية؟

يمكن أن تصيب المتلازمة أي شخص، فهي ليست حالة وراثية، ولا تحدث كنتيجة إلى شيء حدث من الآباء قبل أو أثناء الحمل. معظم حالات داون تحدث بشكل عشوائي، عادًة لا يتوارث الناس هذه المتلازمة سواء بشكل متنحي أو سائد أثناء الحمل، فمعظم حالات متلازمة داون لا تكون وراثية، فمتلازمة النوع الفسيفسائي والتثلث الصبغي 21 لا ينتقلان بشكل وراثي، ولكن تحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسومات أثناء تطور الحيوان المنوي، أو البويضة، أو المضغة (الجنين) لسبب مجهول.

أما متلازمة النوع الانتقال الكروموسومي فيحتمل انتقالها وراثياً، كما يمكن أن تنتقل من أحد الأبوين يحمل ما يسمى بالانتقال المتوازن؛ وهو إعادة ترتيب للمادة الجينية بين الكروموسوم 21 وكروموسوم آخر، ولا تظهر أي أعراض أو سمات لدى الأبوين المصابون بهذا الاضطراب. لكن عندما يحدث مرور لهذا الانتقال بين جيل إلى آخر، يفقد التوازن وينتج عنه صورة المتلازمة من ذلك النوع. ²

“قد يهمك: أفضل 10 مشروبات في الصيف“

أنواع متلازمة داون

يوجد ثلاث أنواع من متلازمة داون. لا يمكن معرفة الاختلاف بينهم إلا بالنظر إلى الكروموسومات، لأن ملامحهم الجسدية وسلوكهم متشابهة، وهي التالي:

• التثلث الصبغي 21: تمثل 95% من حالات داون. في هذا النوع يوجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 لكل خلية، بدلا عن نسختين فقط.
• الانتقال الكروموسومي: هذا النوع يمثل نسبة ضئيلة من الناس 3%. يحدث هذا النوع عندما يوجد الكروموسوم 21 أو جزء منه متصلاً مع كروموسوم آخر مختلف.
• الفسيفسائية: هذا النوع يمثل 2% من حالات داون. الفسيفساء تعني المختلط، فبعض الأشخاص لديهم 3 نسخ من كروموسوم 21 والبعض الآخر لديه نسختان فقط.

أطفال حالات داون من النوع الفسيفسائي لديهم نفس سمات أطفال متلازمة داون، ويمكن أن يكون لديهم سمات قليلة من الحالة، وذلك لوجود عدد نموذجي من الكروموسومات في بعض الخلايا.

“اطلع على: مرض الذئبة الحمراء“

تشخيص متلازمة داون

تتعدد الفحوصات التي يمكن إجرائها للكشف عن الأطفال المصابين بمتلازمة داون؛ فهناك فحوصات كشفية مبكرة ومتأخرة للتشخيص؛ فمن الممكن فحص متلازمة داون ما قبل الولادة وأثناء الحمل. يوجد اختبارين أساسيين متاحين من أجل تشخيص هذه المتلازمة خلال فترة الحمل، وهما الاختبار التشخيصي، والاختبار الفحصي.

• الاختبار التشخيصي:

يخبرنا إذا كان الطفل لديه المتلازمة أم لا، فهو أدق اختبار لتشخيص حالات داون والمشاكل الكروموسومية الأخرى. لكن هناك خطورة من فقدان الجنين ومضاعفات أخرى، وهذا لأن هذا الاختبار يتطلب أخذ عينة من خلايا الجنين بينما يوجد في الرحم، ويتضمن هذا الاختبار:

• • فحص دم سرة الجنين.
  • فحص السائل الأمينوسي.
  • فحص المشيمة.
  • فحص الخلايا عديمة الحمض النووي.
• الاختبار الكشفي:

هذا الاختبار سهل عمله، فهو يقيس فرصة وجود هذه الحالة في الجنين من خلال تحليل دم الأم للكشف عن دلائل متلازمة داون، ولكن لا يعطي نتيجة محددة إذا الطفل لديه المتلازمة أم لا. من الاختبارات الفحصية أيضاً فحص صورة الجنين، حيث يفحص المختص وجود علامات للمتلازمة مثل: وجود كمية زائدة من السائل حول رقبة الجنين. هنا يمكن أن تظهر الصورة طبيعية حتى مع احتمالية وجود المتلازمة. لذلك تحتاج الاختبارات الكشفية لاختبارات أخرى تأكيدية.

• الكشف عن المتلازمة بعد الولادة:

كما يمكن تشخيص متلازمة داون عن طريق الكشف السريري للطفل؛ وهنا يقوم المختص بفحص وجود أي علامات للمتلازمة، وللتأكيد يتم فحص دم الطفل لمعرفة النمط النووي له؛ حيث يقوم الطبيب بفحص دم الطفل تحت المجهر للتأكد من وجود كروموسوم 21 زائد لتشخيص الحالة.

“اقرأ كذلك: الثآليل الجلدية“

علاج متلازمة داون

لا يوجد شفاء من المتلازمة، فهي حالة مستمرة مدى الحياة، ولكن يمكن أن تساعد برامج العلاج والدعم المبكر في إكساب الشخص المصاب بهذه المتلازمة بعض المهارات المهمة والإمكانات الكاملة. لذلك يركز العلاج على مساعدة الأطفال في النجاح الجسدي والعقلي من خلال تطوير المهارات الحسية، والاجتماعية، والحركية، ومهارات المساعدة الذاتية، والقدرات اللغوية والمعرفية. كما أن خيارات العلاج تتضمن:

• العلاج الطبيعي والحركي.
• العلاج بالتخاطب.
• ممارسة برامج التعليم الخاصة في المدارس.
• علاج أي مشاكل صحية كامنة.
• عمل نظارات طبية للذين يعانون من مشاكل في الرؤية.
• تركيب سماعات طبية لفاقدي حاسة السمع.

كيف يساعد الآباء أبناءهم من ذوي هذه المتلازمة؟

إذا كان لديك طفل من هذه المتلازمة، فربما يراودك في البداية الشعور بالخسارة، والذنب، والخوف من المجهول. لكن التحدث مع آباء لديهم أبناء من هذه المتلازمة، يمكن أن يساعدك في التعامل مع مخاوفك وإيجاد طرق للنظر نحو المستقبل، فالعديد من الآباء يجدون أن التعلم قدر المستطاع عن هذه الحالة يساعد كثيراً في تخفيف المخاوف.

الأطفال من هذه المتلازمة يستفيدوا كثيراً من تلقي الاهتمام والتدخل المبكر لخدمات كثيرة، كالعلاج الطبيعي، والتغذية العلاجية، والتخاطب، والعلاج الحركي. كما أن معلمون المرحلة المبكرة للأطفال يمكنهم أن يساعدوا أطفال هذه المتلازمة على تشجيع وتعزيز تطورهم.

“قد يهمك: مرض كرون“

ما الأسئلة التي يجب سؤالها إلى الطبيب؟

هناك بعض الأسئلة المهمة التي يجب على الوالدين سؤالها إلى الطبيب، منها:

• كيف يمكننا التجهيز لولادة الطفل المشخص بمتلازمة داون؟
• كيف يمكننا أن ندعم هذا الطفل؟
• من يجب أن يكون في طاقم رعاية الطفل؟
• ما هي المصادر المقترحة للأسرة؟

ربما تشعر بالحزن عند معرفتك بأن لديك طفل من متلازمة داون، ولكن يجب أن تعلم أنك لست الوحيد، وأن كروموسوم طفلك الزائد، هو ما يجعله مميز. كما يمكن أن تتلقى الدعم من فريق طفلك الطبي، أو تنضم إلى مجموعات للأسر ومقدمي الرعاية؛ لكي تتعلم عن هذه الحالة أكثر، وتتعلم كيف تساعد طفلك على النمو، وقد تعرفنا هنا على أهم المعلومات عن هذه المتلازمة من حيث أعراضها، ومضاعفاتها، و 3 اختبارات لتشخيصها.

1. Facts about Down Syndrome, cdc.gov, 28/05/2023
2. What is Down syndrome, clevelandclinic.org, 28/05/2023