الهيموفيليا؛ مع توضيح كيفية التأقلم وتجنب المضاعفات وأنواعه وأسبابه

الهيموفيليا؛ من الأمراض النادرة، يطلق على هذا المرض عدة أسماء منها سيولة الدم أو مرض الناعور أو مرض نزف الدم الوراثي أو (بالإنجليزية: Hemophilia). هي حالة وراثية غير قابلة للشفاء ولكن يمكن علاجها لتقليل الأعراض ومنع حدوث مضاعفات صحية في المستقبل.

نسبة إصابة الذكور بهذا المرض أكثر من الإناث، وسنوضح في السطور التالية ما هو مرض الهيموفيليا وتشخيص الهيموفيليا وأنواعه وأسبابه وعلاجه، مع توضيح كيفية التأقلم وتجنب المضاعفات.

ما هو مرض الهيموفيليا Hemophilia؟

هو إحدى اضطرابات الدم الوراثية النادرة، حيث لا يستطيع الدم التجلط بعد الإصابة مما يزيد من خطر النزيف المستمر بسبب نقص في عامل تخثر الدم، وهو البروتين الذي يتحكم في النزيف والتجلط.

عادة ما يتم توريثه بنمط الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X، حيث يرثه الطفل من والديه أو يمكن أن يحدث إذا تغير جين معين قبل الولادة. هذا التغيير يسمى طفرة عفوية.

معظم النساء اللاتي يعانين من مشكلة الجين هن حاملات للجين وليس لديهن أعراض، لكن يمكنهن نقله إلى أبنائهن. لذلك يظهر المرض دائمًا عند الأولاد وليس الفتيات.

تُحدد خطورة وشدة المرض بمستويات عوامل التجلط الموجودة في الدم، فكلما انخفضت مستويات هذه العوامل، زادت خطورة الإصابة بمشكلات صحية أكثر خطورة مع النزيف.

تشخيص الهيموفيليا

يقوم الأطباء عادةً بتشخيص الحالات الشديدة في السنة الأولى من حياة الطفل. نادرًا ما يتم تشخيص إصابة طفل أصغر من 6 أشهر بالمرض، حيث إن الأطفال الصغار عادة لا يفعلون أشياء من شأنها أن تجعلهم ينزفون.

عندما يبدأ الطفل في الحركة والزحف والاصطدام بالأشياء، قد تلاحظ كدمات بارزة، خاصة في أماكن مثل المعدة والصدر والظهر والأسفل.

إذا رغبت الأسرة يمكن إجراء الاختبارات من عينة دم الحبل السري لمعرفة ما إذا كان الرضيع مصابًا بالهيموفيليا، يمكن إجراء هذا الاختبار قبل ولادة الطفل.

يستعين أطباء أمراض الدم ببعض تحاليل أمراض الدم للمساعدة في التشخيص، والتأكد من وجود المرض، وتحديد مدى شدته، وخطورته، ومن أمثلة تلك التحاليل الآتي:

• تعداد الدم الكامل(CBC): يبحث هذا الاختبار (صورة الدم الكاملة) في عدد الأنواع المختلفة من الخلايا في دم المصاب وكذلك مستويات الهيموجلوبين لديه لمعرفة ما إذا كان النزيف قد أثر عليها بالانخفاض.
• زمن البروثرومبين(PT) زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط(PTT): يتحقق كلا الاختبارين من المدة التي يستغرقها الدم للتجلط.
• اختبارات العامل الثامن والعامل التاسع: التي تقيس مستويات كل من هذه البروتينات العامل الثامن للنوع A والعامل التاسع للنوع B.
• • الخفيفة: 5٪ إلى 40٪ من مستوى عامل التخثر الطبيعي.
  • المعتدلة: 1٪ إلى 5٪ من مستوى عامل التخثر الطبيعي.
  • الشديدة: أقل من 1٪ من مستوى عامل التخثر الطبيعي.
• اختبار الفيبرينوجين(Fibrinogen test): يوضح هذا الاختبار مدى جودة تكوين الجلطات.
• الاختبارات الجينية: التي يمكن أن تساعدك في قياس فرص إصابتك أو إصابة طفلك بالمرض.

“تعرف على: أسباب كثرة النوم عند المراهقين“

أسباب الهيموفيليا

بالرغم من أن هذا المرض يمكن أن يكون من طفرة جينية جديدة، إلا أنه غالبًا ما يحدث في العائلات بسبب كروموسوم X للأم. في حين أن الأم قد تحمل لجين متحور، فإن أبنائهن هم من يرثون كروموسوم X الوحيد وهم معرضون بنسبة 50٪ للإصابة بالهيموفيليا.

البنات أقل عرضة في الإصابة حيث لديهن اثنان من الكروموسومات X، واحد من كل والد بيولوجي، لذلك حتى لو ورثت الابنة طفرة المرض وأصبحت حاملة، يمكن للكروموسوم X الآخر أن يوفر عوامل تخثر طبيعية.

الرجال المصابون بالمرض لا ينقلون المرض إلى أبنائهم لأن الأولاد يرثون فقط كروموسوم Y من والدهم. تزداد احتمالية إصابة الابنة إذا كان الأب مصابًا بالمرض والأم حاملة له.

70% من المصابين بالمرض ترجع إصابتهم إلى أسباب وراثية لعدة أجيال من عائلاتهم. 30٪ من الأطفال الذين تم تشخيصهم حديثًا بالمرض يرجع السبب إلى حدوث طفرة تلقائيًة في جين العامل الثامن أو التاسع، حيث لا يوجد أي فرد في العائلة مصاب بالمرض. يمكن للناقل الجديد بعد ذلك نقل الجين المعيب إلى أطفاله. ¹

“قد يهمك: الأكزيما عند الأطفال“

أنواع الهيموفيليا

تم تصنيف أنواع هذا المرض إلى ثلاث أنواع كالآتي: ²

• الهيموفيليا A:

هي الأكثر الأنواع شيوعًا، تسمى أيضًا الهيموفيليا الكلاسيكية. حوالي 80٪ من إجمالي المصابين يصابوا بهذا النوع. سبب حدوثه هي قلة نسبة بروتين البلازما المسمى العامل الثامن وهو الذي يساعد على تجلط الدم. كلما قلت نسبة العامل الثامن لدى المريض، زادت خطورة الأعراض. تتراوح الأعراض بين مصابين النوع A بين الأعراض الشديدة والمعتدلة.

• الهيموفيليا B:

هو أقل شيوعًا عن مرض النوع A وتسمى أيضًا مرض عيد الميلاد. يظهر في حوالي 20٪ من المصابين. يحدث نتيجة قلة نسبة بروتين البلازما المسمى العامل التاسع العامل IX، والذي يساعد على تجلط الدم. كلما قلت نسبة العامل التاسع، زادت خطورة الأعراض.

تتراوح أعراض المصابين بين الأعراض الخفيفة أو المعتدلة أو الشديدة. كان أول شخص تم الإبلاغ عنه في الكتب الطبية مصابًا بهذه الحالة هو الاسم الأخير عيد الميلاد. يُعرف أيضًا باسم المرض الملكي وسمي بهذا الاسم نسبة إلى العائلات الملكية الأوروبية حيث ورثوه من ملكة بريطانيا فيكتوريا.

• الهيموفيليا C:

هو أندر أنواع هذا المرض، ينتج عن نقص بروتين البلازما المسمى العامل الحادي عشر. من أشهر الناس عرضة للإصابة بهذا المرض هم من أصل يهودي أشكنازي.

الهيموفيليا الخلقية (الموروثة)

تحدث عند الأشخاص الذين لديهم تاريخ مرضي عائلي، وغالبًا في حالات تخثر الدم العامل الثامن والتاسع.

الهيموفيليا المكتسبة

يُصاب بها الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ مرضي عائلي، وهي اضطراب نادر في المناعة الذاتية. في حالة حدوث اضطراب في المناعة الذاتية يهاجم جهاز المناعة الخلايا السليمة، ينتج الجهاز المناعي أجسامًا مضادة تهاجم عوامل التخثر وغالبًا ما يكون العامل الثامن.

بعض الأشخاص الذين لم يولدوا بالمرض يمكن أن يصابوا به بعد سن البلوغ. قد تكون الإصابة أثناء الحمل أو للمرضى الذين يعانون من اضطراب المناعة الذاتية والسرطان.

“قد يهمك: أسباب النوم الكثير“

أعراض الهيموفيليا

تتراوح أعراض الهيموفيليا من نزيف مبالغ فيه بعد الصدمة أو الإصابة أو الجراحة إلى النزيف المفاجئ. تختلف الأعراض حسب شدة الحالة، وحسب مستوى عوامل التجلط تختلف العلامات والأعراض.

إذا انخفض مستوى عامل التخثر بكمية قليلة، فقد ينزف المريض بعد الجراحة أو الصدمة. أما إذا كان النقص بكمية شديدًة، فيمكن أن ينزف المريض بسهولة دون سبب.

تشمل علامات وأعراض النزيف التلقائي ما يلي: ³

• نزيف مفرط وغير مبرر من جروح أو إصابات أو بعد الجراحة أو عمل الأسنان.
• العديد من الكدمات الكبيرة أو العميقة.
• نزيف غير عادي بعد التطعيمات.
• ألم أو تورم أو ضيق في مفاصلك.
• دم في البول أو البراز.
• نزيف الأنف بدون سبب معروف.
• كدمات مفرطة.
• تورم العضلات.

“اقرأ عن: العلاج الوهمي“

علاج الهيموفيليا

أدوية علاج هذا المرض تساعد في تجلط الدم، يتم إعطاؤها في حالة وجود نوبة نزيف، أو ممكن تناوله بانتظام لمنع نوبات النزيف.

العلاج الرئيسي للحالات الشديدة:

هو استبدال عامل التخثر الذي يحتاجه المريض من خلال أنبوب في الوريد. يمكن القيام بذلك في المستشفى، أو يمكن القيام بذلك في المنزل. الدواء إما مصنوع من منتجات الدم المتبرع بها أو يتم تصنيعها في المختبر.

يوجد علاجات أخرى مثل:

• ديزموبريسين Desmopressin: علاج هرموني يتم استخدامه للأشخاص الذين يعانون من أشكال خفيفة من النوع A، يستطيع هذا الهرمون أن يحفز الجسم على إفراز المزيد من عامل التخثر. يمكن حقنه ببطء في الوريد أو استخدامه كرذاذ أنفي.
• إميسيزوماب Emicizumab (هيمليبرا Hemlibra ): هذا دواء من أحدث أنواع الأدوية حيث لا يحتوي على عوامل التخثر. يمكن أن يساعد هذا الدواء في منع نوبات النزيف لدى الأشخاص المصابين بالنوع A.
• الأدوية التي تحافظ على الجلطة Clot-preserving medications: تُعرف هذه الأدوية أيضًا باسم مضادات الفيبرين، وهي تساعد في منع تكسر الجلطات. يمكن تناولها قبل إجراءات الأسنان أو النزيف في الأنف والفم.
• ضخ البلازما: قد يحصل الأشخاص المصابون بالنوع سي على البلازما المتبرع بها قبل الجراحة.
• العلاج الطبيعي: يمكن أن يخفف من العلامات والأعراض إذا تسبب النزيف الداخلي في تلف المفاصل. قد يتطلب التلف الشديد الجراحة.
• الإسعافات الأولية للجروح الطفيفة: يؤدي استخدام الضغط والضمادة إلى علاج النزيف بشكل عام. بالنسبة لمناطق النزيف الصغيرة تحت الجلد يمكن استخدام كيس ثلج.

“تعرف على: أهمية الدم في جسم الإنسان”

“قد يهمك: جزر البهاما“

كيفية تجنب مضاعفات الهيموفيليا

من الضروري إتباع نظام ونمط لحياة هذا المريض لتجنب الإصابة والنزيف يشمل التالي:

• ممارسة الرياضة:

يمكن ممارسة أنواع معينة من الرياضة مثل السباحة، وركوب الدراجات والمشي لبناء العضلات مع حماية المفاصل. الرياضة التي تتطلب الاحتكاك الجسدي غير مفضلة مثل كرة القدم أو الهوكي أو المصارعة، حيث إنها غير آمنة للأشخاص المصابين بالمرض.

• تجنب بعض مسكنات الألم:

مثل الأسبرين والإيبوبروفين (أدفيل، وموترين آي بي، وغيرهما). يمكن استخدام عقار الاسيتامينوفين (تايلينول، وغيره)، وهو بديل أكثر أمانًا لتخفيف الآلام الخفيفة.

• احصل على التطعيمات:

يجب أن يتلقى الأشخاص المصابون التطعيمات الموصى بها في الأعمار المناسبة، بالإضافة إلى التهاب الكبد A و B، فإن طلب استخدام أصغر إبرة قياس والضغط أو وضع الثلج لمدة 3 إلى 5 دقائق بعد الحقن يمكن أن يقلل من خطر النزيف.

• تجنب أدوية السيولة:

هي الأدوية التي تمنع الدم من التجلط مثل الهيبارين، والوارفارين، وكلوبيدوجريل، وبراسوغريل، وتيكاجريلور، وريفاروكسابان، وأبيكسابان، وإدوكسابان ودابيجاتران.

• مارس عادات صحية جيدة للأسنان:

الهدف هو الوقاية من أمراض الأسنان واللثة، التي يمكن أن تؤدي إلى نزيف مفرط.

• احمِ طفلك من الإصابات التي قد تسبب النزيف:

تساعد واقيات الركبة ومنصات الكوع والخوذات وأحزمة الأمان على منع الإصابات الناجمة عن السقوط والحوادث الأخرى. حافظ على منزلك خاليًا من الأثاث ذي الزوايا الحادة.

للتوضيح: مريض الهيموفيليا قادر على التأقلم والتعايش مع الحياة والمرض، ولكن من الضروري تفهمه هو وكل من يحيط به بحالته الصحية. زيادة وعيه بكيفية تجنب المضاعفات والنزيف والمتابعة المستمرة مع الطبيب ستزيد من تحسن حالته الصحية بإذن الله تعالى.

تعرفنا في هذه المقالة على ما هو مرض الهيموفيليا النادر (Hemophilia)، وعرفنا أسباب الإصابة به، وأنواعه، وكيف يمكن تشخيصه. كما تحدثنا عن علاج المرض، وأهم 6 طرق ضمن كيفية تجنب مضاعفات هذا المرض، وفي النهاية نسأل الله تعالى بالشفاء لكل مريض.

1. What is Hemophilia?, cdc.gov, 09/08/2023
2. Types of hemophilia, healthline.com, 09/08/2023
3. Hemophilia – Symptoms and causes, mayoclinic.org, 09/08/2023