الثلاسيميا (Thalassemia)؛ ما هي الأسباب؟ وما هي الأعراض المصاحبة للمرض؟

الثلاسيميا (Thalassemia)؛ الثلاسيميا هي اضطراب دم وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات، يحدث عندما لا يستطيع الجسم تكوين بروتين يُدعى الهيموجلوبين (Hemoglobin) بشكل كاف وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء (RBCs). قد يكون هذا المرض خفيف ولا يظهر على المريض أعراض المرض، بينما قد يكون عند أشخاص آخرين شديد الخطورة ويهدد حياة المريض. في هذا المقال سوف نتعرف على ما هي الأسباب للإصابة بهذا المرض؟ وما هي الأعراض المصاحبة للمرض؟

أسباب الثلاسيميا Causes of thalassemia

الهيموجلوبين (Hemoglobin) هو بروتين يوجد داخل كرات الدم الحمراء بالجسم، يحمل الأكسجين لنقله إلى جميع خلايا وأعضاء الجسم، وينقل ثاني أكسيد الكربون من الأعضاء والخلايا للرئتين للتخلص منه.

عندما لا يكون هناك هيموجلوبين بشكل كاف بالجسم لا تستطيع أن تعمل خلايا الدم الحمراء بشكل صحيح وتستمر لفترات زمنية أقصر في الجسم، لذلك سوف يكون هناك عددا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تنتقل في مجرى الدم (Bloodstream). تحمل خلايا الدم الحمراء الأكسجين (Oxygen) إلى جميع خلايا الجسم، حيث تستخدم خلايا الجسم الأكسجين لأداء مهامها.

عندما لا يكون هناك عدد كاف من خلايا الدم الحمراء السليمة بالجسم بالتالي لن تصل الكمية الكافية من الأكسجين لخلايا الجسم الأخرى، مما يتسبب في أن يشعر الشخص بالتعب أو الضعف أو ضيق التنفس. هذه الحالة تسمى بالأنيميا أو فقر الدم. قد يعاني المصابون بالثلاسيميا بفقر الدم الحاد أو الخفيف.

“قد يهمك أيضًا: مرض السكري“

ما هي أنواع الثلاسيميا؟

يوجد نوعان من الثلاسيميا وهما ألفا (Alpha Thalassemia) وبيتا (Beta Thalassemia). يتكون الهيموجلوبين من جزئيين مختلفين، هما ألفا (Alpha) وبيتا (Beta). عندما يطلق على المرض أنه من النوع ألفا أو النوع بيتا فإن ذلك يشير إلى جزء الهيموجلوبين الذي لم يتكون.

إذا لم يتم تصنيع الجزء ألفا أو بيتا فلن يكون هناك وحدات بناء كافية لتكوين الهيموجلوبين. عندما يكون مستوى ألفا هو الأقل يطلق عليه ألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia)، وعندما يكون مستوى بيتا هو الأقل يطلق عليه بيتا ثلاسيميا (Beta Thalassemia).

“قد يهمك: الفطام؛ مع النصائح التي قد تساعد في التغلب على هذه المشكلة”

ما هي أخطر أنواع الثلاسيميا؟

عند استخدام الكلمات سمة أو صغرى أو كبرى أو متوسطة، فإن تلك الكلمات تصف مدى حدة المرض. قد لا يعاني الشخص المصاب بسمة المرض من أي أعراض على الإطلاق أو قد يعاني من فقر دم (Anemia) خفيف فقط، بينما قد يعاني الشخص المصاب بالثلاسيميا الكبرى من أعراض شديدة وقد يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة.

بنفس الطريقة التي تنتقل بها سمة لون الشعر وبنية الجسم من الآباء إلى الأبناء، تنتقل سمة المرض من الآباء إلى الأبناء. يعتمد النوع المصاب به الشخص على عدد ونوع سمات المرض التي توارثها الشخص من الآباء. إذا تلقى الشخص سمة بيتا من الأب وأخرى من الأم، فسيكون مصاب بالثلاسيميا الكبرى (Thalassemia major)أو أنيميا البحر المتوسط، وإذا تلقى الشخص سمة ألفا من والدته وتلقى من والده أجزاء ألفا طبيعية، سيصبح لديه سمة ألفا ثلاسيميا (يطلق عليها أيضًا ألفا ثلاسيميا الصغرى).

يعني امتلاك سمة الثلاسيميا أن من الممكن أن لا تمتلك أي أعراض للمرض، لكن من الممكن أن تنتقل تلك السمة منك إلى أحد الأبناء وتزيد من احتمالية إصابته بها. في بعض الأحيان، يكون للثلاسيميا أسماء أخرى، مثل Constant Spring أو Cooley ’s Anemia أو Hemoglobin Bart hydrops fetalis. هذه الأسماء خاصة ببعض أنواع الثلاسيميا. على سبيل المثال، فقر دم كولي (Cooley ‘s Anemia) هو نفس الشيء مثل ثلاسيميا بيتا الكبرى.

“قد يهمك: هشاشة العظام“

ما هي أعراض الثلاسيميا؟

تعتمد الأعراض على حسب نوع الثلاسيميا التي لديك وحدتها. من الممكن أن تكون الأعراض والعلامات التي تدل على المرض هي:

• تعب.
• إرهاق.
• جلد شاحب أو أصفر اللون.
• انتفاخ البطن.
• بول داكن.
• النمو البطيء.
• صعوبة التركيز.
• صداع.
• تشوهات عظام الوجه.

“اقرأ كذلك: ما هو الصداع النصفي“

كيفية الكشف عن المرض

تظهر علامات المرض والأعراض الشديدة أو الخفيفة على معظم الأطفال خلال أول سنتين من العمر. إذا شك طبيبك بأن طفلك لديه هذا المرض سيقوم بتأكيد التشخيص عن طريق اختبارات الدم. يمكن أن تكشف اختبارات الدم عن عدد خلايا الدم الحمراء والتشوهات في الشكل أو الحجم أو اللون. كما أنه يمكن أيضًا استخدام اختبارات الدم لتحليل الحمض النووي للبحث عن الجينات التي حدث بها تحور (الجينات المتحورة).

هناك اختبارات تكشف هل الطفل مصاب بالمرض أم لا وتحدد حدة المرض لديه قبل ولادته. الاختبارات التي تستخدم لتشخيص المرض قبل الولادة هي:

أخذ عينات من خلايا المشيمة (Chorionic villus sampling)

يتم إجراء هذا الاختبار في الأسبوع الحادي عشر من الحمل تقريبًا، ويتضمن هذا الاختبار إزالة جزء صغير من المشيمة لإجراء الاختبارات من خلاله.

فحص السائل الأمينوسي (Amniocentesis)

يتم إجراء هذا الاختبار في الأسبوع السادس عشر من الحمل تقريبًا، ويتضمن هذا الاختبار فحص عينة من السائل الذي يحيط بالجنين والذي يسمى بالسائل الأمينوسي.

” تعرف على: ما هو النقرس“

علاج حامل الثلاسيميا

يعتمد العلاج الذي يتلقاه المريض على شدة المرض، حيث أن مريض الثلاسيميا الخفيفة لا يحتاج إلى علاج. بينما مرضى الثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة يحتاج إلى العلاج. في التالي تعرف على 3 طرق للعلاج من هذا المرض:

• نقل الدم بصورة متكررة (Blood transfusion):

غالبا ما يتم نقل الدم بصورة متكررة للأشكال الأكثر حدة من المرض، من الممكن أن يكون كل بضعة أسابيع. يتسبب نقل الدم بصورة متكررة بمرور الوقت في تراكم الحديد في الدم، مما قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى.

• العلاج بالاستخلاب (Chelation therapy):

يستخدم هذا النوع من العلاج لإزالة الحديد الزائد الموجود بالدم. يمكن أن يتراكم الحديد نتيجة نقل الدم بصورة متكررة، كما يمكن أن يصاب الأشخاص الذين لا يخضعون لنقل الدم المتكرر بالحديد الزائد في الدم.

• زرع الخلايا الجذعية (Stem cell transplant):

أو كما يعرف بزرع نخاع العظام، قد تكون خيارًا في بعض الحالات. تلك الطريقة بالنسبة للأطفال الذين يعانون من الثلاسيميا الشديدة، يمكن أن تلغي الحاجة إلى نقل الدم خلال حياته والأدوية للسيطرة على الحديد الزائد.

تعرفنا في هذا المقال على ما هي الثلاسيميا (Thalassemia)، وما هي أنواعها، وأشد الأنواع خطورة، وما هي أسباب حدوثها حيث إنها تنتج من اضطراب أو خلل في تكوين الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم، كما أن الثلاسيميا الكبرى من النوع بيتا هي الأشد خطورة حيث أن لديها تأثير شديد على الأعضاء المختلفة بجسم الإنسان. كما تعرفنا على طرق العلاج المختلفة التي تعتمد على شدة المرض. بينما يوجد أشخاص مصابين بالمرض بصورة خفيفة لا يحتاجون إلى استخدام العلاج أو نقل الدم.